根据今天发表在《J》杂志上的一项研究，遗传疾病对婴儿死亡的影响比以前想象的要大。
然而，研究人员表示，这些发现可以为识别和治疗年幼儿童的危及生命的疾病开辟新的途径。
这项研究是由圣地亚哥Rady儿童基因组医学研究所(RCIGM)的研究人员完成的。研究人员调查了500多名患有急性疾病的婴儿(其中114人死亡)
他们报告说，十分之四以上的婴儿死亡病例可以追溯到“单位点”遗传疾病(意味着基因或遗传标记位于染色体上的固定位置)。
研究人员指出，在这些病例中，有30%的治疗方法已经存在，可以改善婴儿的结局，降低未来死亡的几率。
的即时通讯婴儿死亡率研究的重要性
“我们对婴儿死亡原因的了解历来有限，因为它依赖于死亡证明的数据，而这些数据往往不准确或不完整，”波士顿马萨诸塞州儿童总医院的儿科医生、医学遗传学家和医学生化遗传学家尼娜·戈尔德博士说。
“婴儿死亡的许多主要原因在某种程度上与遗传条件有关，”她告诉Healthline。“与遗传疾病相关的婴儿死亡的确切比例一直难以估计，因为在婴儿时期和死后进行基因检测的应用并不普遍，也不公平。”
加州大学欧文分校公共卫生项目的流行病学和生物统计学教授卡伦·爱德华兹博士补充说，这些发现为未来的研究和治疗提供了一个新的、有前途的途径，也是医学总体发展方向的一个标志。
“遗传变异对各种疾病都很重要，显然有助于健康和疾病，”她告诉Healthline。“这是一个非常活跃的研究领域。目前，研究的重点是利用遗传变异来预测成年人患病的风险，并确定那些风险增加的人，以监测他们的健康和/或进行干预。随着这一领域的发展，我预计这将适用于儿童和婴儿。”
如何利用遗传疾病信息
这正是RCIGM的研究人员所建议的。
RCIGM首席执行官Stephen Kingsmore博士在一份新闻稿中说:“至少有500种遗传疾病有有效的治疗方法，可以改善结果，而且似乎未确诊的遗传疾病是导致可预防死亡的常见原因。”“在生命的第一年广泛使用基因组测序对婴儿死亡率的影响可能比迄今为止认识到的要大得多。”
“这是一项非常有启发性的研究，”阿德里安·弗洛伦斯博士补充说，他是KIDZ医疗中心的新生儿学家，也是佛罗里达州西棕榈滩圣玛丽医疗中心新生儿运输小组的主任。
“当一个婴儿意外死亡时，会给他们的家庭带来毁灭性的后果。我们正在进入一个有可能防止此类悲剧事件发生的时代，”弗洛伦斯告诉Healthline。
研究婴儿死亡
长期以来，婴儿死亡率的许多方面一直难以用医生现有的工具来识别，但新的测试和筛查已经开始阐明这些问题，并为父母带来希望。
例如，研究人员去年报告称，死于婴儿猝死综合征(SIDS)的婴儿体内的一种生物标志物水平升高，而非死于SIDS的婴儿体内不存在这种生物标志物。
在这项研究中，RCIGM团队使用他们的定制工具进行了全基因组测序，可以识别出500种已知的遗传疾病，并可供医院和医生使用。
现在有更多的筛查可以为进一步降低婴儿死亡率提供新的机会。
英国的一项研究计划正在进行为期两年的试点项目，对10万名婴儿进行基因检测，以了解全面基因检测对婴儿死亡率和其他新生儿健康结果的真实效果。
戈尔德说:“与单基因变异相关的婴儿死亡的高比例突出表明，罕见疾病是儿童早期健康的主要驱动因素。”“鉴于许多这些诊断都有管理指南，这些发现也表明，扩大新生儿筛查项目可以促进识别和指导受影响儿童的初步护理步骤。”
